我省5年共为19.7万对夫妇提供免费地贫初筛，挽救了73个家庭不让“地贫”之痛蔓延

        编者按：2011年起，我省开始实施国家免费孕前优生健康检查和地中海贫血基因筛诊项目。2013年起省委、省政府连续3年将“国家孕优检查和地贫筛诊服务”列入“为民办实事”十大事项。为进一步推动全省孕优检查和地贫筛诊项目深入开展，普及科普知识，让更多群众了解“地贫”疾病，引导他们积极参与检查筛诊，预防出生缺陷，本报今日起推出“关注我省孕优检查和地贫筛诊服务系列报道”，敬请关注。

        有一群孩子，他们的生命引擎需要靠终生输血维系，他们的背后是辛酸却无力的父母，是沉重且无助的家庭，他们就是地中海贫血患儿。近日，记者从省卫计系统获悉，为了不让地贫之痛蔓延，我省已经连续5年开展免费孕优检查和地贫筛诊服务，成功阻断73例重症地贫患儿出生，挽救了73个家庭。

        家住五指山市畅好乡的11岁女孩小雨(化名)只要见到陌生人，便会下意识低头，用手捂着鼻子。小雨1岁左右就被查出患有重型地中海贫血，由于输血量不够，出现了典型鼻梁骨塌陷的“地贫貌”。

        “这个月孩子又该输血了，还得想办法弄点钱。”妈妈朱兰燕一脸惆怅。把小雨养到11岁并不容易，“随着孩子年龄增长，输血量也越来越大，除去新农合报销，个人也要承担一千多元，一家的收入几乎全搭进去了。”
        
        朱兰燕说，最可怕的不是没钱，而是没血。“输不上血，我们眼睁睁看着孩子身体一天不如一天。”小雨已经经历了无数次“无血可输”带来的生命威胁。“我几乎没睡过一个安稳觉，看着眼前这个像玻璃一样的孩子，生怕她哪天就碎在我面前……”

        地贫属于遗传性疾病，根治困难，因此干预和预防是防止重症地贫患儿出生的最有效的办法。

        “筛查过程很简单，准确度也很高，只是以前很多人不了解地中海贫血，也不重视孕前检查，错过了干预和预防的最好时机。”省卫计委妇幼处副调研员韩雪梅介绍，地贫产前诊断的费用比较高，要四五千元，因此更少有人问津。

        据悉，从2010年起，国家分步在全国开始实施免费孕前优生健康检查项目试点工作。海南作为第二批试点单位，从2011年起开始实施。同时，我省增加了自选动作：地中海贫血基因筛诊服务，形成“19+1”模式，即19项免费孕前优生健康检查项目+1项地贫基因筛诊项目。

        2013年起，海南省委、省政府连续3年将“国家孕优检查和地贫筛诊服务”列入“为民办实事”十大事项。

        五指山市毛阳镇的阿芳很幸运。2013年在申请二胎生育服务证时，她在免费孕前优生检查中被查出和丈夫两人都是地贫基因携带者。“我怀孕后去做了免费的产前诊断，发现胎儿是地贫儿，我选择了引产。”阿芳说她现在拥有两个健康的孩子，多亏了政府买单的免费筛查。

        据了解，2011年至2015年10月底，全省共为18.13万对计划怀孕夫妇免费提供了孕前优生健康检查，为39.3万人(19.7万对夫妇)免费提供了地贫初筛服务，为552名可能遗传重型地贫胎儿的孕妇免费提供了产前诊断服务，共阻断73例重症地贫儿的出生。以上所有存在风险因素的夫妇全部获得了针对性咨询指导，并采取了相应的孕前预防措施。

        名词解释

        地中海贫血，简称地贫，是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，目前尚无有效治疗方法。

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